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小孩子为什么会得sma

发布时间: 2022-08-21 13:49:59

㈠ 什么是SMA

正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。 偶尔,医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时,这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极(针)插入患者手臂和大腿处的肌肉后,仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外,进行神经传导速度测试(NCV)还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。

㈡ 侄女是SMA患儿,其父母都是携带者,我也是携带者,老公正常,能生出健康宝宝的概率是多少

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

㈢ SMA是什么病

脊髓性肌萎缩症(Spinal
Muscular
Atrophy
缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。

㈣ 为什么会得小儿麻痹症

病情分析:小儿麻痹症的病毒在神经系统中复制导致了病理改变,复制的速度是决定其神经毒力的重要因素。小儿麻痹症的病变主要在脊髓前角、脑髓质、桥脑和中脑,开始是运动神经元的尼氏体变性,接着是核变化、组织周围多形核及单核组织浸润,最后被噬神经组织破坏而消失。因此,这同样是引起小儿麻痹症的原因。你好,家长,希望你最好带小孩子去医院查一查

㈤ Sma是什么

沥青玛蹄脂碎石混合料(Stone
mastic
asphalt,简称SMA)
它是一种由沥青结和料、矿粉、纤维与细集料组成的沥青马蹄脂结合物填充在间级配的粗集料骨架间隙所形成的沥青混合料。它是由足够的沥青结合料和具有相当劲度的沥青玛蹄脂胶浆填充在粗集料形成的石—石嵌挤结构的空隙中形成的。因此,它具有抗高温、低温稳定性,良好的水稳定性,良好的耐久性和表面功能(抗滑、车辙小、平整度高、噪音小、能见度好)。SMA路面耐久性好,故养护工作少,使用寿命长,综合经济效益和环境效益好。
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称
SMA的遗传
SMA是如何遗传的?
5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的SMN1(Survival
Motor
Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的(因此得名5q)。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。
因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以他们并不感染SMA,也不会表现出患病特征,他们被称作为携带者。因此说,一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者,只有2%的例外。携带者不会染病,因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。
父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者,其后代就有机会染病,而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图(图4)所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有:
·
25%的可能孩子会罹患SMA
·
50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
·
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者
SMA,一种常见的天线接口:
SMA是Sub-Miniature-A的简称,SMA的天线接口全称应为SMA反级性公头,就是天线接头是内部有螺纹的里面触点是针(无线设备一端是外部有螺纹里面触点是管)。这种接口的无线设备是最最普及的,70%以上的AP、无线路由和90%以上的PCI接口的无线网卡都是采用这个接口,这个接口大小适中,手持对讲机等设备也有不少是这个类型,但里面的
针和管却与无线设备相反的。采用这个接口的无线AP和无线路由包括了大部分的民用设备。TP-LINK、DLINK、美国网件、贝尔金等等品牌,只要是天线可拆卸的,基本上都用的这个接口。
SMA的天线接口就应该是SMA,并且SMA和RP-SMA不同的。SMA分为很多种,极性方面的差异一个叫“SMA”,另一个叫“RP-SMA”,他们之间的差别就是:标准的SMA是:“外螺纹+孔”、“内螺纹+针”,RP-SMA是:“外螺纹+针”、“内螺纹+孔”。

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