男人优生优育为什么要检查染色体
‘壹’ 染色体有什么用啊
染色体及染色体相关疾病\x0d\x0a如果将人类基因组比作一本厚重的书,这本书则由23章组成,而每章都有它自己的故事。到目前为止,已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常,如唐氏综合病和微缺损症。\x0d\x0a\x0d\x0a基因组测序研究的新进展\x0d\x0a基因组研究以国际人类基因组计划为代表,是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草李尘图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫(1998年)、果蝇(2000年)、狗(2004年)和小鸡(2004年)等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测局橘序工作。\x0d\x0a\x0d\x0a染色体检查的临床适应症\x0d\x0a一、生殖功能障碍者\x0d\x0a在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异哪腊禅常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。\x0d\x0a\x0d\x0a二、第二性征异常者\x0d\x0a常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。\x0d\x0a\x0d\x0a三、外生殖器两性畸形者\x0d\x0a对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。\x0d\x0a1.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。\x0d\x0a2.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。\x0d\x0a3.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。\x0d\x0a\x0d\x0a四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。\x0d\x0a\x0d\x0a五、性情异常者\x0d\x0a身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。\x0d\x0a\x0d\x0a六、接触过有害物质者\x0d\x0a辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。\x0d\x0a\x0d\x0a七、婚前检查\x0d\x0a婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。\x0d\x0a\x0d\x0a八、白血病及其它肿瘤患者\x0d\x0a白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。\x0d\x0a1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。\x0d\x0a2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。\x0d\x0a3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
‘贰’ 很多人会婚前做生育检查,那么优生优育染色体检查到底有没有必要做
我觉得在婚前做染色体的检查不是特别有必要,因为在结婚之前查染色体的话,主要查做纤哗的还是自己的染色体,是否有一些基因上面的缺陷,但是在生孩子这个染色体跟你自己不是完全相关的,因为在形成胎儿的时候,很多基因会发生突变,在那个时候,去查孩子的基因更有意义。
实际上在现代社会中,大家吃的要比以前的人好得多,一般都不会因为饮食的关系而导致胎儿的问题,不过现代人都希望自己的孩子可以有一个健康的身体,所以会去做一些基因筛查方面的工作,这其实也是挺好的,因为有些人可能有天生的心脏病遗竖肆传,不做基因筛查是不知道的。
‘叁’ 检查男女染色体的好处是什么
检查男女染色体有何好处?当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。女性性染色体是两条X染色体,而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。对这类不孕患者应强调做染色体检查,以明确不孕原因。 当男性不育症患者的症状体征不能被已知的病因所解释时,进行体细胞染色体检查是相当重要的。性染色质检测是染色体检查前一种粗筛方法,在男性不育症或两性畸形等病症中是具一定诊断价值的检测指标,并且为预防及其预后等提供了科学依据。 在自然流产中约有40%以上是由于胎儿染色体异常所致。染色体的这些改变一种可能是因环境致畸因素所致,如放射线、毒物、病毒感染等作用于早期发育的胚胎。 另一种可能是父母本人遗传信息无改变,但由于外界不良因素的影响.如饮酒、吸烟、放射线照射、年老等原因,造成生殖细胞染色体发生异常改变,以致流产或出生畸形儿等。可能是父母一方或双方原来就有染色体异常,但他(她)们表型正常(属携带者)而体内遗传物质却有了改变。这类人在自然人群中约占o.2%,而在有习惯流产史的人群中可高达2.6%以上。希望大家能够稍作了解。
‘肆’ 查染色体怎么查,能查到什么
在显微镜下观察染色体的结构和数量;可以发现表型正常的异常染色体携带者。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;在显微镜下观察染色体的结构和数量。
检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,漏纳灶染色体的平衡易位和倒位由于基返扮因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,检查对茄轿优生优育有着重要的意义。
(4)男人优生优育为什么要检查染色体扩展阅读:
染色体分析的疾病:
1、辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病。
2、通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。
3、X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。
‘伍’ 为什么孕前要做染色体检查自身染色体有问题的话,生孩子怎么办
检查目的:染色体异常可直接影响生育功能和生育质量,在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方生育功能及预测生育染色体疾病遗传给后代的风险,以采告信取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的。
检查方法:静脉抽血。
检查时间:孕前3个月。
夫妇家族中有生育过明显遗传性疾病,先天性畸形儿,严重智力低下儿或反复自然流产、死产史的夫妇,应作相应的染色体检查。
父母之一为平衡易位染色体的携带者:他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能生出正常的孩子。通过染色体检查发现,夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出生。
有习惯性流产史的夫妻:统计资料表明,习惯性流产女性的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。已生一个“先天愚型”患儿的母亲:其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为30%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时,孩子的发病率为25%。
孕前检查血常规、尿常规的目的是什么检查目的:可以了解准妈妈有无贫血,有无泌尿系统感染、肾炎、血液病等,并通过尿常规检查初步了解有无糖尿病,也有助于肾脏疾灶念患的早期诊断。10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,会使母亲身体的代谢增加,加重肾脏的负担。
检查方法:检查时不需要空腹。进行尿常规检查前,不要吃含糖较高的食物。
检查时间:孕前3个月。
检查对象:所有准妈妈。
医生提醒:要警惕溶血病!
如果妈妈是O型血,爸爸的血型是A、B或AB型的,要警惕ABO溶血、Rh阴性溶血。所以有类似情况的准爸爸妈妈还要做好此项检查。曾有自然流产或前一胎婴儿有隐友困黄疸病史者更要引起重视。
‘陆’ 为了优生优育,真的有必要去做血染色体检查吗
我觉得为了优生优育必须要做血染色体检查,这样也是为了下一代的健康。
我们国家一直都在首凯弯提倡优生优育,要求新婚夫妻备孕前就要去做优生优育检查。
为了优生优育很多医生都会推荐备孕夫妻做学染色体检查,对于这个检查很多人都不是很了解。
也有人觉得做这个血染色体检查没有任何的必要,但是为了优生优育还是很有必要做这个检查。
建议备孕夫妻最好是做血染色体检查,这样可以提早进行一些疾病的预防,响应国家号召做到优生优育。
三、血染色体检查可以排除先天多发畸形
想必夫妻都希望自己可以有一个健康完整宝宝,血染色体检查还可以进行先天多发畸形进行排除。
血染色体检查的最终目的就是让提高优生优育,就是希望每个孩子都可以健康出生。
准备备孕的夫妻可以了解一下相关的知孙搭识,尤其是不孕患者更需要做血染色体检查。
‘柒’ 孕前为何查染色体
记者采访产科刘医生了解到,染色体异常是导致女性容易自然流产的其中一个重要原因,但目前由于人们对染色体筛查的认识不足,所以主动检查染色体的新婚夫妇并不多。 区计划生育服务站的陶副站长说,自然流产是一个复杂的问题,但如果反复流产二次以上,就是习惯性流产。在一般情况下,一个生育期的妇女,如果习惯性流产,采用一般检测手段没有发现疾病的,应考虑夫妇中某一方是否染色体异常。 有数据显示,在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。 很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题,为什么自己和丈夫都好端端的,胎儿却因染色体异常而流产呢?刘医生说,染色体异常,原因是多方面的,到目前为止,医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过,大多数学者认为,染色体异常与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体异常。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体异常的常见因素。 此外,就是夫妻双方中一方或双方染色体异常,但为隐形的,但遗传给胎儿时却为显形。另外,陶副站长提醒各位准父母,凡是染色体异常导致的流产,胎儿一般是保不注的,即使保住也是崎形儿,因而不宜盲目保胎,造成终身的遗憾。 要实现优生优育,新婚体检中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的,可以尽力避免;而如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。