小孩子為什麼會得sma
㈠ 什麼是SMA
正常情況下,人體內擁有兩個分別被稱為SMN1和SMN2的基因。約95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人則不存在這種情況。有時SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但卻存在突變的情況。SMN2是SMN1的備份基因,兩者幾乎完全相同,SMN2的拷貝數量關繫到SMA疾病的嚴重程度,但並不能據此來推測患者屬於第幾型。SMA的分型通常需要經過臨床檢查,評估孩子肌肉無力的程度以及所能達到的主要運動功能指標(比如獨自坐穩或行走)後才能確定。 偶爾,醫生也會要求進行肌肉活檢或肌電圖檢查。自從血液基因測試開始應用之後,肌肉活檢幾乎就不再使用了,除非血液DNA測試結果為陰性。 肌電圖能夠測量肌肉電活動的情況。有時,這項檢測會被用來鑒別與SMA類似的其它神經或肌肉疾病。細小的電極(針)插入患者手臂和大腿處的肌肉後,儀器上就可以顯示相應的電子圖形並將其記錄下來。此外,進行神經傳導速度測試(NCV)還可以幫助評估神經在電刺激下的反應情況。醫生對患者不斷施以非常輕微的電擊以幫助評估神經的功能和完整性。
㈡ 侄女是SMA患兒,其父母都是攜帶者,我也是攜帶者,老公正常,能生出健康寶寶的概率是多少
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷,所以並不感染SMA,也不會表現出患病的症狀,他們被稱作為攜帶者。當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者,並且各自把這個基因遺傳給了孩子,才會導致孩子獲得了兩個有缺陷的基因拷貝而染病。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷,所以並不感染SMA,也不會表現出患病的症狀,他們被稱作為攜帶者。當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者,並且各自把這個基因遺傳給了孩子,才會導致孩子獲得了兩個有缺陷的基因拷貝而染病。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷,所以並不感染SMA,也不會表現出患病的症狀,他們被稱作為攜帶者。當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者,並且各自把這個基因遺傳給了孩子,才會導致孩子獲得了兩個有缺陷的基因拷貝而染病。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷,所以並不感染SMA,也不會表現出患病的症狀,他們被稱作為攜帶者。當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者,並且各自把這個基因遺傳給了孩子,才會導致孩子獲得了兩個有缺陷的基因拷貝而染病。
㈢ SMA是什麼病
脊髓性肌萎縮症(Spinal
Muscular
Atrophy
縮寫:SMA)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。SMA會造成位於腦底和脊髓的下級運動神經元分裂,從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信號。SMA主要影響患者的近端肌,即最靠近人體軀幹部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能還會伴有一種叫作肌纖維自發性收縮的異常舌部顫動。SMA患者的聽覺及視力正常,並且有正常的感官、情感和智力活動。而且研究者還發現,患有SMA的孩子通常都比較聰明。
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病,這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因後,他就會感染上SMA。盡管父母雙方都是攜帶者,但是生下患病孩子的機率只有25%。
㈣ 為什麼會得小兒麻痹症
病情分析:小兒麻痹症的病毒在神經系統中復制導致了病理改變,復制的速度是決定其神經毒力的重要因素。小兒麻痹症的病變主要在脊髓前角、腦髓質、橋腦和中腦,開始是運動神經元的尼氏體變性,接著是核變化、組織周圍多形核及單核組織浸潤,最後被噬神經組織破壞而消失。因此,這同樣是引起小兒麻痹症的原因。你好,家長,希望你最好帶小孩子去醫院查一查
㈤ Sma是什麼
瀝青瑪蹄脂碎石混合料(Stone
mastic
asphalt,簡稱SMA)
它是一種由瀝青結和料、礦粉、纖維與細集料組成的瀝青馬蹄脂結合物填充在間級配的粗集料骨架間隙所形成的瀝青混合料。它是由足夠的瀝青結合料和具有相當勁度的瀝青瑪蹄脂膠漿填充在粗集料形成的石—石嵌擠結構的空隙中形成的。因此,它具有抗高溫、低溫穩定性,良好的水穩定性,良好的耐久性和表面功能(抗滑、車轍小、平整度高、噪音小、能見度好)。SMA路面耐久性好,故養護工作少,使用壽命長,綜合經濟效益和環境效益好。
SMA是脊髓性肌萎縮症的英文簡稱
SMA的遺傳
SMA是如何遺傳的?
5q-SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病,是由5號染色體上的SMN1(Survival
Motor
Neuron運動神經元生存)基因突變所引起的(因此得名5q)。後代必須從父母雙方各遺傳到一個有缺陷的SMN1基因才會染病。
因為患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷,所以他們並不感染SMA,也不會表現出患病特徵,他們被稱作為攜帶者。因此說,一個SMN1基因的產物就足以維持人體正常的有關功能了。幾乎每位SMA患兒的父母都會是攜帶者,只有2%的例外。攜帶者不會染病,因為一個正常的基因就足以維持人體正常的相關功能並彌補那個缺陷基因的不足。據估計全世界范圍內每40個人中就有一名是SMA致病基因的攜帶者。
父母皆為攜帶者或是一方為攜帶者而另一方為SMA患者,其後代就有機會染病,而患兒都是在懷孕期間染病的。兩名攜帶者的後代有可能是SMA患者、攜帶者和健全人。下圖(圖4)所展示的是兩名攜帶者後代有可能會出現的基因組合。他們每次懷孕都有:
·
25%的可能孩子會罹患SMA
·
50%的可能孩子會是SMA致病基因攜帶者
·
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是攜帶者
SMA,一種常見的天線介面:
SMA是Sub-Miniature-A的簡稱,SMA的天線介面全稱應為SMA反級性公頭,就是天線接頭是內部有螺紋的裡面觸點是針(無線設備一端是外部有螺紋裡面觸點是管)。這種介面的無線設備是最最普及的,70%以上的AP、無線路由和90%以上的PCI介面的無線網卡都是採用這個介面,這個介面大小適中,手持對講機等設備也有不少是這個類型,但裡面的
針和管卻與無線設備相反的。採用這個介面的無線AP和無線路由包括了大部分的民用設備。TP-LINK、DLINK、美國網件、貝爾金等等品牌,只要是天線可拆卸的,基本上都用的這個介面。
SMA的天線介面就應該是SMA,並且SMA和RP-SMA不同的。SMA分為很多種,極性方面的差異一個叫「SMA」,另一個叫「RP-SMA」,他們之間的差別就是:標準的SMA是:「外螺紋+孔」、「內螺紋+針」,RP-SMA是:「外螺紋+針」、「內螺紋+孔」。