ald遺傳病為什麼治不好

㈠ 腎上腺腦白質營養不良

1.X連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-linked Adrenoleukodystrophy，ALD)，是一組隱性遺傳性脂代謝病。根據ALD的發病年齡及臨床表現分為7型，發病在5-12歲的屬於兒童腦型，即你家孩子的症狀。
2.簡單講一下發病機理：
由於細胞中過氧化物酶體對極長鏈脂肪酸（VLCFA）的氧化發生障礙，以致極長鏈脂肪酸在血、腦白質、腎上腺皮質等器官和組織內大量聚積，引起中樞神經系統脫髓鞘和腎上腺皮質萎縮或發育不良。
3.
治療方法：
1）羅倫佐的油（Lorenzo's oil）
是三油酸甘油酯與三芥子酸甘油脂的4:1比例的混合物，兩種脂質分別是油酸（oleic acid）與芥子酸（erucic acid）的三酸甘油酯結合型。
此脂質葯劑是由義大利裔夫婦奧古斯都·奧登與米凱拉·奧登所合成，起因是他們的兒子羅倫佐·奧登於1984年被診斷患有ALD病症，時年五歲。奧登家族以及他們的發明因為1992年電影《羅倫佐的油》（Lorenzo's oil）的拍攝而聲名大噪。羅倫佐奧登於2008年5月30日離世，較醫師預估的壽命多活22年。
此治療主要用於腎上腺腦白質失養症的預防性治療上，對於MRI提示已經有腦部病變的ALD患者,效果並不理想。你的孩子是否做過MRI，是否提示有腦部病變？
2）骨髓移植
骨髓移植可以糾正VLCFA的代謝紊亂、重建酶的活性，改善臨床症狀，防止痴呆，以早期治療效果更好。隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出，骨髓移植有一定的治療前途。美家海外醫療機構與美國波士頓兒童醫院的醫生有緊密溝通，你可以問問他高搭們。不管怎樣，骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，一般認為適應於起病早期的兒童型ALD。所以你需要與主治醫生溝通一下是否還處於早期。
3）基因療法/幹細胞療法
基因治療ALD最有前途的治療手段，主要是從患者體內提取造血幹細胞，並用一沖橘種艾滋病病毒衍生的慢病毒載體來治療這些幹細胞。基因療法目前在美國已經有很多散念團臨床試驗。我們遇到過一個X連鎖腎上腺腦白質營養不良的孩子，在國內醫生說必須換骨髓，但到了美國並沒有換的情況。所以如果經濟還可以，建議你們要謹慎一些，咨詢一下美國的意見。