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ald遺傳病為什麼治不好

發布時間: 2023-05-10 13:58:50

㈠ 腎上腺腦白質營養不良

1.X連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-linked Adrenoleukodystrophy,ALD),是一組隱性遺傳性脂代謝病。根據ALD的發病年齡及臨床表現分為7型,發病在5-12歲的屬於兒童腦型,即你家孩子的症狀。
2.簡單講一下發病機理:
由於細胞中過氧化物酶體對極長鏈脂肪酸(VLCFA)的氧化發生障礙,以致極長鏈脂肪酸在血、腦白質、腎上腺皮質等器官和組織內大量聚積,引起中樞神經系統脫髓鞘和腎上腺皮質萎縮或發育不良。
3.
治療方法:
1)羅倫佐的油(Lorenzo's oil)
是三油酸甘油酯與三芥子酸甘油脂的4:1比例的混合物,兩種脂質分別是油酸(oleic acid)與芥子酸(erucic acid)的三酸甘油酯結合型。
此脂質葯劑是由義大利裔夫婦奧古斯都·奧登與米凱拉·奧登所合成,起因是他們的兒子羅倫佐·奧登於1984年被診斷患有ALD病症,時年五歲。奧登家族以及他們的發明因為1992年電影《羅倫佐的油》(Lorenzo's oil)的拍攝而聲名大噪。羅倫佐奧登於2008年5月30日離世,較醫師預估的壽命多活22年。
此治療主要用於腎上腺腦白質失養症的預防性治療上,對於MRI提示已經有腦部病變的ALD患者,效果並不理想。你的孩子是否做過MRI,是否提示有腦部病變?
2)骨髓移植
骨髓移植可以糾正VLCFA的代謝紊亂、重建酶的活性,改善臨床症狀,防止痴呆,以早期治療效果更好。隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出,骨髓移植有一定的治療前途。美家海外醫療機構與美國波士頓兒童醫院的醫生有緊密溝通,你可以問問他高搭們。不管怎樣,骨髓移植本身有一定的病死率,且價格昂貴,一般認為適應於起病早期的兒童型ALD。所以你需要與主治醫生溝通一下是否還處於早期。
3)基因療法/幹細胞療法
基因治療ALD最有前途的治療手段,主要是從患者體內提取造血幹細胞,並用一沖橘種艾滋病病毒衍生的慢病毒載體來治療這些幹細胞。基因療法目前在美國已經有很多散念團臨床試驗。我們遇到過一個X連鎖腎上腺腦白質營養不良的孩子,在國內醫生說必須換骨髓,但到了美國並沒有換的情況。所以如果經濟還可以,建議你們要謹慎一些,咨詢一下美國的意見。

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