ald遗传病为什么治不好

㈠ 肾上腺脑白质营养不良

1.X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy，ALD)，是一组隐性遗传性脂代谢病。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型，发病在5-12岁的属于儿童脑型，即你家孩子的症状。
2.简单讲一下发病机理：
由于细胞中过氧化物酶体对极长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致极长链脂肪酸在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
3.
治疗方法：
1）罗伦佐的油（Lorenzo's oil）
是三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸（oleic acid）与芥子酸（erucic acid）的三酸甘油酯结合型。
此脂质药剂是由意大利裔夫妇奥古斯都·奥登与米凯拉·奥登所合成，起因是他们的儿子罗伦佐·奥登于1984年被诊断患有ALD病症，时年五岁。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》（Lorenzo's oil）的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世，较医师预估的寿命多活22年。
此治疗主要用于肾上腺脑白质失养症的预防性治疗上，对于MRI提示已经有脑部病变的ALD患者,效果并不理想。你的孩子是否做过MRI，是否提示有脑部病变？
2）骨髓移植
骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植有一定的治疗前途。美家海外医疗机构与美国波士顿儿童医院的医生有紧密沟通，你可以问问他高搭们。不管怎样，骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，一般认为适应于起病早期的儿童型ALD。所以你需要与主治医生沟通一下是否还处于早期。
3）基因疗法/干细胞疗法
基因治疗ALD最有前途的治疗手段，主要是从患者体内提取造血干细胞，并用一冲橘种艾滋病病毒衍生的慢病毒载体来治疗这些干细胞。基因疗法目前在美国已经有很多散念团临床试验。我们遇到过一个X连锁肾上腺脑白质营养不良的孩子，在国内医生说必须换骨髓，但到了美国并没有换的情况。所以如果经济还可以，建议你们要谨慎一些，咨询一下美国的意见。