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ald遗传病为什么治不好

发布时间: 2023-05-10 13:58:50

㈠ 肾上腺脑白质营养不良

1.X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy,ALD),是一组隐性遗传性脂代谢病。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型,发病在5-12岁的属于儿童脑型,即你家孩子的症状。
2.简单讲一下发病机理:
由于细胞中过氧化物酶体对极长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,以致极长链脂肪酸在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
3.
治疗方法:
1)罗伦佐的油(Lorenzo's oil)
是三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂的4:1比例的混合物,两种脂质分别是油酸(oleic acid)与芥子酸(erucic acid)的三酸甘油酯结合型。
此脂质药剂是由意大利裔夫妇奥古斯都·奥登与米凯拉·奥登所合成,起因是他们的儿子罗伦佐·奥登于1984年被诊断患有ALD病症,时年五岁。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》(Lorenzo's oil)的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世,较医师预估的寿命多活22年。
此治疗主要用于肾上腺脑白质失养症的预防性治疗上,对于MRI提示已经有脑部病变的ALD患者,效果并不理想。你的孩子是否做过MRI,是否提示有脑部病变?
2)骨髓移植
骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性,改善临床症状,防止痴呆,以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出,骨髓移植有一定的治疗前途。美家海外医疗机构与美国波士顿儿童医院的医生有紧密沟通,你可以问问他高搭们。不管怎样,骨髓移植本身有一定的病死率,且价格昂贵,一般认为适应于起病早期的儿童型ALD。所以你需要与主治医生沟通一下是否还处于早期。
3)基因疗法/干细胞疗法
基因治疗ALD最有前途的治疗手段,主要是从患者体内提取造血干细胞,并用一冲橘种艾滋病病毒衍生的慢病毒载体来治疗这些干细胞。基因疗法目前在美国已经有很多散念团临床试验。我们遇到过一个X连锁肾上腺脑白质营养不良的孩子,在国内医生说必须换骨髓,但到了美国并没有换的情况。所以如果经济还可以,建议你们要谨慎一些,咨询一下美国的意见。

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